Даун синдромы неге көп?

Бүгінгі таңда медицина саласы қанша қарыштап дамыса да, ем қонбайтын ауру түрі көп. Соның ішінде Даун синдромы секілді хромосомды аурулармен  туатын балалар көп. Былтыр облыста  200-ге жуық бала түрлі ақаумен дүние есігін ашса, оның 19-ы —  Даун синдромына шалдыққандар.

Генетиктердің айтуынша, аурудың алдын алудың ең тиімді әдісі — зертханалық тексеруден өту. Облыстық перинаталдық орталықтың  диагностикалық -кеңес беру бөлімшесінің генетик дәрігері Гүлсара Айтқалиеваның айтуынша, аталған бөлімшеде 1998 жылдан бастап жүкті аналарға генетикалық кеңес беріледі. Ал 2007 жылдан бастап хромосомалық патологияны  анықтаудың тиімді тәсілі, яғни инвазивті-цитогенетикалық тексеру жүргізіле бастады. Мақсат — қауіпті топтағы жүкті әйелдерді іріктеп, инвазивті тексеруден өткізу, ұрықтың тұқым қуалайтын және хромосомды аурулардың алдын алу.

Сондай-ақ бұл жерде экстракорпоральді ұрықтандыруға жіберілетін әйелдер де тексеруден өтеді .

— Отбасында хромосомалық патологиямен, яғни Даун, Эдвардс синдромы сияқты аурулармен  туған балалар болса және жұбайымен отасқанына бірнеше жыл болып бала көтере алмаса, жиі түсік тастаса,  аналар жүктілікті жоспарламас бұрын генетик мамандардың кеңесіне жүгінгені жөн. Себебі қазір медицинаның мүмкіндігі көп. Бала өмірге келмей жатып емделуге келмейтін ауруларды анықтауға болады. Бөлімшеге  келген жүкті ана белгілі бір уақыт аралығында ультрадыбыстық зерттеу және генетикалық тест арқылы тексеруден өтеді. Егер талдау қорытындысында генетикалық ауытқу байқалса, инвазивтік әдіс арқылы  жатырдағы баланың кіндігінен қан алынып, хромосомалық патологияға тексеріледі. Мәселен, 13-14 аптада хорион талшығының биопсиясы, 20-22 аптада кордоцентез талдауы алынады.  Егер осындай  тексеру кезінде хромосомды патология  анықталса, дәрігерлердің ортақ шешімі арқылы жүктілікті үзуге кеңес беріледі. Бұл әдіспен тексерудің соншалықты қауіпті ештеңесі жоқ. Орталықта тегін тексеруден өтеді.  Бұндай анализ түрлері жүктіліктің тек 21 аптасына дейін жасалады. Адамдар әртүрлі ғой. Кейбір  аналар медициналық талдаудан қорқып, дәрігердің кеңесіне құлақ аспай, өмірге ақыл-есі кем сәбилерді әкелгенде жүктілікті неге үзбегеніне өкінеді. Өйткені хромосомалық аурумен туылған ақыл-есі кем балаларды өмір бойы бағып-қағу ата-анаға психологиялық тұрғыдан өте қиын.  Олар 40-50 жасқа дейін өмір сүруі  мүмкін.  Кейде осындай баланы өмірге әкелген ана екінші рет жүкті болудан қорқады. Қазір орталықта тіркеуде тұрған  19-20 жастағы жас аналар да бар. Біздер жатырдағы балада қандай да бір ақау байқалса, алдымен анаға жағдайды түсіндіріп, соңы қалай болатынын айтамыз. Ең соңғы шешімді ата-ананың өзі қабылдайды, — дейді Гүлсара Айтқалиева.

Өткен жылы дәрігерлердің кеңесі бойынша 76 ана жүктілікті үзген.   Дәрігердің айтуынша, жасы отыз бестен асқан әйел, қырықтан асқан ер адам сәби сүюді ойласа, міндетті түрде дәрігерлік тексеруден өткені жөн. Өйткені  әйелдердің жасы ұлғайған сайын түрлі аурулардың қаупі де жоғарылай түседі. Көп жағдайда отыз бес жастан асқан аналарда Даун синдромы және басқа да хромосомды аурумен сәбилерді өмірге әкелу ықтималдығы жоғары болады.

Гүлсара Айтқалиеваның айтуынша, соңғы жылдары генетикалық ақаумен туатын балалар саны өсіп барады.

—  Бөлімшеде 2002 жылдан бастап дәрігер-генетик ретінде жүкті аналарға кеңес беріп келемін. Осы уақыт ішінде байқағаным Даун синдромымен туған балалар саны көбейіп барады. Бұның себебі әртүрлі. Жас ұлғайғандағы жүктілік, экологиялық жағдай, радиация, зиянды өндіріс орындары, есірткі тұтыну секілді зиянды әрекеттер мен түрлі инфекциялар, созылмалы сырқаттар   өз әсерін тигізуі мүмкін, — дейді дәрігер.

Қазіргі таңда тұқым қуалайтын, хромосомалық аурулардың алдын алу үшін түрлі медициналық тексерулер жүргізіледі. Соңғы жылдары неонатальді скрининг  фенилкетонурия және гипотиреоз  ауруларының алдын алуға үлкен септігін тигізіп отыр.  Бұл ауруларды  дер кезінде анықтап, емдемесе, баланың психикалық жетілуі тежеледі. Ал фенилкетонурия ауруы —  адам ағзасы фенилаланин амин қышқылын сіңіре алмайды,  оның уытты концентрациясы ми және басқа да органдарға әсер етеді. Ауруда психикалық және қимылдық дамудың артта қалуы, эпилепсиялық сияқты ұстамалар, асқазан-ішек жолдары жұмысының бұзылуы, терінің қабынуы болады.Осындай тексеріс нәтижесінде кейінгі жылдары облыс бойынша 16 бала гипотиреоз, 5 бала фенилкетонурия ауруымен дерттенгені анықталған. Қазіргі күні  олар жүйелі ем алып, дәрігердің диспансерлік бақылауында тұр.

P.S.

Гүлсара Айтқалиева  аналарға, әсіресе, отыз жастан асқан  әйелдерге жүктілікті алдын ала жоспарлағанның тиімді екенін айтады. Жүктілікке дейінгі алты ай бойы өзін-өзі күтіп, денсаулығын түзеген анадан дені сау сәби өмірге келеді. 

 Кәмшат ҚОПАЕВА.