Хромосоманың санына қатысты сан түрлі сырқат бар

Дәметкен МҰҚАНҚЫЗЫ:

Хромосоманың санына қатысты сан түрлі сырқат  бар

Адамдардың көбі  Даун синдромымен  туған балаларды көргенде, тап осы дертке медицинаның шамасы келмейтін болар деп ойлары хақ. Ал адам репродукциясы мен отбасын жоспарлау  орталығындағы медициналық генетика кабинеті дәрігерлерінің   атқарып жатқан істеріне қарағанда, сәбидің денсаулығын анасының құрсағында жатқанда-ақ  бақылау арқылы талай қауіптің алдын алуға болатыны белгілі болды. Қазіргі медицина мүмкіндіктері де осыны көрсетіп отыр. Осы орталықтың  бас дәрігері Дәметкен Қожановамен болған сұхбат арқылы көп нәрсеге көз жеткізгендей болдық.

— Дәметкен Мұқанқызы, «отбасын жоспарлау» деген сөзге әлде де мысқылмен қарайтындар кездеседі. Бұған не  дейсіз?

—  Бұл сөздің ар жағында қаншама адамның тағдыры жатқанын ойласақ, оған кекесінмен қарамас едік, әрине. Отбасын жоспарлап,  «Сәби сүюге біздің денсаулығымыз жарай ма, жасымыз сәйкес келе ме?»  деп ойланудың не артықтығы бар? Қазіргі медицинаның мүмкіндіктері үлкен. Біздің орталықтағы медициналық генетика кабинетінің мақсаты —  балалардың  тұқым қуалайтын ауруларының алдын алу. Бала туу денсаулығына қауіпті жүкті әйелдерді іріктеп, тексеруден өткізеді.

Денсаулық сақтау министрлігінің 2006 жылғы №140 бұйрығын негізге  ала отырып, 2008 жылғы 28 наурызда берген №124 бұйрығы бойынша «Әйелдерді босанғанға дейінгі диагностикалау және балалардағы  тұқым қуалайтын ақауларды анықтауға бағытталған скрининг»  бағдарламасы жолға қойылды. Яғни аяғы ауыр әйелдерді жүктіліктің 10-14 апталығында  бір рет, 20-22 апта толғанда екінші рет, 30-32 аптада үшінші рет ультрадыбыстық зерттеуден өткіземіз.  Жүктілік мерзімі 10-12, 16-20 апта толғанда екі рет  аналық қан алып, биохимиялық скринингтен өткізіледі.  Үшіншісі — инвазивтік әдіс, жатырдағы баланың кіндігінен қан алып, хромосомалық патологияны тексереді, диагнозды 100 пайыз дәл қояды. Жатырдағы ұрықтың Даун синдромы мен невральді түтікшелерінің  кемшіліктерін анықтаймыз. Жалғыз Даун синдромы ғана емес, басқа да хромосомалық патологияларды байқауға болады. Олар: Эдвардс синдромы, Шерешевский-Тернер синдромы, Клайнфельтер синдромы.

— Бұл әдісті жүзеге асырғандарыңызға қанша уақыт  болды?

— Үш жылдан бері біздің орталықта, яғни Ақтөбеде хромосомалық патологияны  анықтаудың сәті түскенін қуанышпен айта аламын. Арнаулы құрал-жабдықтарымыз, арнайы маманданған цитогенетик дәрігерлеріміз бар. Олар: Нұргүл Мүсірепова мен  Гүлнәр Бекбосыновалар. Нұргүл Аманғосқызы мен Гүлнәр Кеңесқызы  инемен құдық қазғандай өте күрделі зерттеулер жүргізіп, Даун синдромын және тағы басқаларын  дәл анықтайды. Батыс Қазақстан аймағы бойынша алғаш рет  Ақтөбеде инвазивтік әдіс қолданылып отыр, біздің орталыққа Оралдан, Атыраудан әйелдер келіп тексеріліп жатады.

— Ақтөбеде жүкті әйелдердің құрсағындағы сәбилерден  Даун синдромы анықталғандары болды ма?

— 2010 жылы дәрігер Қойсын Айдынғалиқызы  11700 жүкті әйелді тексеруден өткізді.  Ал сол әйелдердің ішінде 375 әйелге инвазивтік әдіспен тексеру жүргізілді.  19 әйелде хромосомалық патология , оның ішінде  Даун синдромы анықталды.  Мұндай жағдайда жүктіліктің қандай мерзімінде болсын оны тоқтату керек. Ал  оны сәби күтіп жүрген әйелге түсіндіру де оңай емес. Дәрігер Любовь Бойко әрбір анамен  40 минут бойы әңгіме жүргізеді, Даун синдромымен туған баланың қоғам үшін де, ата-ана үшін де үлкен ауыртпалық екенін егжей-тегжейлі түсіндіруге тырысады. Баладан бас тарту анаға да осал сын емес. Жақсылықтан үміт етеді. 11 ана дәрігердің кеңесінен кейін, жүктілікті тоқтатуға келісті. Ал үш әйел жүктілік  мерзімінің ұлғайып кеткеніне байланысты  жасанды түсік жасатуға мәжбүр болды.

— Жүктілікті тоқтатуға қарсы болатын аналар да бар шығар?

— Әрине, адамдар әртүрлі ғой. Кейбір аналар бойына біткен баланың болашағы туралы айтқан дәрігердің сөзіне құлақ аспайды, кейін оның арты орны толмас өкінішке әкеп соғады.  Ондай балалар  ақыл-есі, дене бітімі жағынан кенже дамиды.  Даун синдромымен бала туған 3 ана қазір көз жасын көл етіп отыр, кезінде айтқанға көнбеді.  Босанғаннан кейін ондай нәрестелердің мүгедектігі туралы анықтама алу үшін біздің орталыққа келеді. Сонда аналары:«Бізді неге қорқытпадыңыздар, неге мәжбүрлемедіңіздер?!» дейді, оған дәрігерлердің ешқандай құқы жоқ. Біздің міндетіміз — мән-жайды түсіндіру, қалғанын өздері ақылға салып шешулері тиіс. Ал қалған екі әйелдің  босанатын мерзімі әлі болған жоқ.

— Өкініштен бармағын тістемес үшін жүкті әйелдерге қандай кеңес берер едіңіз?

— Әйелдер қауымы бала сүйгісі келсе, алдымен отбасын жоспарлап, өзінің, жұбайының денсаулығын тексертіп қойса, көп өкініштің алдын алар едік. Жалпы әйел адам отыз бес, ер адам отыз жеті жастан асқаннан кейін  өмірге бала әкелу туралы ойласа, міндетті түрде дәрігерлік тексеруден өткені жөн. Негізі, әйелдердің жасы  неғұрлым үлкейген сайын,  түрлі аурулардың қаупі де жоғарылай түседі.

— Инвазивтік әдістен қауіптенетіндей ештеңе жоқ па?

— Бұл әдіспен тексерудің соншалықты қауіпті ештеңесі жоқ. Орталықта тегін тексеруден өтеді. Баланың болашағын ойлаған ана инвазивтік әдіс арқылы өзінің көңіліндегі күдіктен арылар еді. Жүктіліктің мерзімі 22 аптадан асқанда келетіндер болады, бұл кезде өте кеш, себебі құрсақтағы сәби тірі бала болып есептеледі. Жүктіліктің алғашқы үш айында емханаға барып тіркеліп, есепке тұрып, тексерілсе ұтылмайды.

Бұдан үш жыл бұрын осы әдіспен тексерілу үшін сәби күтіп жүрген аналарға Орынборға, Алматыға жолдама беретінбіз. Ата-аналарға  жолға шығу  да біраз шығынға батыратын, қазір осы қиындықтан құтылдық.

Даун синдромы деген не?

Даун синдромы — генетикалық өзгерістердің ең көп таралған түрі. Біздің елде  600-800 жаңа туған нәрестеге шаққанда  шамамен біреуі Даун синдромымен дүниеге келеді.  «Даун ауруы» деген термин көп қолданылады. Оны сондай-ақ «ем қонбайтын сырқат» деп те жатады. Даун синдромы сырқат болып саналмайды. «Синдром» сөзі белгілердің немесе ерекшеліктердің жиынтығы болып табылады. 1866 жылы Даун синдромының адамдағы алғашқы белгілерін ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун сипаттаған болатын. 1959 жылы француз ғалымы Жером Лежен  Даун синдромының нақты себебін анықтап берді. Даун синдромының туындауына жасушадағы  хромосома санының  артық болуы себепкер болады екен. Адам денесіндегі жасушаларда 46 хромосома  болуы тиіс. Даун синдромы  диагнозын тек қана цитогенетик дәрігерлер қанның құрамындағы хромосомалар саны  арқылы анықтай алады.

Эдвардс синдромы

Бұл 18-ші артық хромосома. Мұндай  синдроммен туған  балалардың көбі  туабіткен   ақаулармен дүниеге келеді, бір жасқа дейін шетінеп кетеді. Бұл ауру популяция бойынша 7000 жаңа туған нәрестенің ішінен біреуінде кездесуі мүмкін.

Шерешевский-Тернер синдромы

Мұндай жағдайда қыз балалардың қанында 1х  хромосомасы жетіспейді  (Қыз балада қалыпты жағдайда 46хх хромосома болуы қажет). Осындай аурумен туған қыз балалардың бойы, мойны қысқа болады, жыныс мүшелері жетілмейді, болашақта бала сүю мүмкіндігінен айрылады,  ақыл-есі кемдігі байқалады.

Клайнфельтер синдромы

Ер балалардың қанында 1х хромосомасы артық болады (қалыпты жағдайда 46 ху хромосома болуы тиіс). Мұндай аурумен туған ер балалардың бойы, қол-аяқ сүйектері ұзын болады, жыныс мүшелері жетілмейді, оның соңы есейгенде бедеулікке әкеп соқтырады.  Ақыл-есі жетіспеушілігі де байқалады.

Ардақ ҚОНАҚБАЕВА.