Мүгедек балалар неге көп?

Газетіміздің өткен сандарының бірінде мүмкіндігі шектеулі екі баласын бағып отырған әке туралы жазғанбыз. Нағыз асыр салып ойнайтын шағында сал боп жерде домалап жатқан балаларды көргенде ол жерде көп тұра алмадық, біразға дейін жүрегіміз ауырды.

Мүгедек бала — бір отбасының ғана емес, қоғамның мәселесі. Әсіресе, туа біткен генетикалық кемістікті емдеу қиынға соғады екен. Мұндай сырқатпен туу балаға да обал.

Жалпы, осындай аурулардың алдын алуға бола ма?  Облыста туғаннан сал ауруына ұшыраған немесе туабітті басқа да аурулармен дүниеге келген нәрестелер қаншама? Қоғамда бұрын да осындай нәрестелер туған ба? Қазір неге көбейіп кетті? Осы жайды біраз зерделеп көрген едік. Әлқисса…

Былтырғы есеп бойынша, елімізде674,2 мың мүгедек тұрады. Оның 417,7 мыңы немесе 62 пайызы ғана еңбекке қабілетті жаста болса, 171,3 мыңы немесе 25,4 пайызы — зейнеткерлер, 85,1 мыңы немесе 12,6 пайызы — 18 жасқа дейінгі балалар.

Соңғы бес жылда мүгедектігі бар адамдардың саны 7,5 пайызға көбейген.

Ересектер арасында мүгедектіктің кең тарауының негізгі себептеріне қан айналым жүйесі аурулары, онкологиялық аурулар, сондай-ақ жарақаттану жатады.

Соңғы жылдары Қазақстанда балалар мүгедектігі өршіп барады. Мұның негізгі себептері — туа біткен аномалия,жүйке жүйесі аурулары, сондай-ақ психикалық ауытқулар. Бұл мәліметтерді біз Sputnik Қазақстан сайтынан алдық.

Еңбек, әлеуметтік қорғау және көші-қон комитетінің Ақтөбе облысы бойынша департаменті басшысының медициналық-әлеуметтік мәселелері жөніндегі орынбасары Нонна Валиулованың бізге берген мәліметі бойынша, қазіргі таңда Ақтөбе облысында 26 609 мүгедек бар. Оның 3934-і — 18 жасқа дейінгі балалар.

— Өкінішке қарай, балалар мүгедектігінің ең көп көрсеткіші туабітті ақаулармен дүниеге келетін нәрестелер еншісінде. Облыста осындай 1099 баланың дамуында туабітті ақаулар кездеседі. Сосын 1094 бала жүйке аурулары бойынша, оның 786-сы сал ауруымен  есепте тұр. Сондай-ақ, 778 бала психикалық ауытқулармен тіркеуде тұр, — дейді Нонна Валиулова.

Осындай ресми көрсеткіштерден соң, біз мүгедек балалардың неге көп екенін генетик мамандардан сұрауды жөн көрдік.

Генетиктер не дейді?

Облыстық перинаталдық орталығы кеңес беру-диагностикалық бөлімшесінің медицина-генетикалық қызметінің меңгерушісі, облыстың штаттан тыс бас генетигі Любовь Бойкомен әңгімелестік.

Оның айтуынша, медицина-генетикалық қызмет іштен туа біткен ақаулар, хромосомалық патологияның алдын алу мақсатында мемлекеттік бағдарлама бойынша жұмыс істейді. Айталық, ең әуелі әйелдердің жүктілігін жоспарлау және жүктілік кезеңіндегі құрсақтағы шарананың дамуындағы өзгерістер мен ақаулардың алдын алу мақсатында біраз шаралар жасайды. Сосын диагнозы анықталмаған немесе дұрыс қойылмаған патологиясы бар балалар, отбасында  науқас балалары бар, бедеулікпен күресіп жүрген жұптар да осы генетиктердің қызметіне жүгінеді.

Бас генетик Любовь Николаевна әңгімесін әйелдердің жүктілікті жоспарлауы аса маңызды екендігін айтудан бастады.

— Дені сау ата-ана дені сау баланы өмірге әкеледі.Сондықтан да бала сүйгісі келетін жұптарға жүктілікті жоспарламас бұрын ең әуелі медициналық тексеруден өтіп, алдын ала барлық ауру-сырқауларды емдеп алуға кеңес беремін. Жүктілікке дейін екі ай бұрын ерлі-зайыптылар фолий қышқылына бай витаминдер кешенін ішкендері дұрыс. Әйелі жүкті болған соң да фолий қышқылын қабылдауын тоқтатпай, тағы екі ай ішуі керек. Сонда ақаулардың 4-6 есе азаюына ықпал етеміз. Айта кетейін, Еуропа елдерінің бірі азық-түліктің біраз бөлігін фолий қышқылымен байытты. Содан жаңа туған нәрестелер арасында туа біткен жұлын жарығы (спинномозговая грыжа) ауруы азайыпты. Мұндай алдын алу шараларының өмірге дені сау баланың келуі үшін маңызы зор, — дейді генетик Любовь Бойко.

Елімізде 2007 жылдан бастап қабылданған жалпыұлттық мемлекеттік бағдарлама бойынша бүгінде барлық жүкті әйел генетикалық скринингтен өтеді. Генетик маманның айтуынша, туа біткен түрлі аурулардың алдын алудың тағы бір жолы —пренатальды скрининг. Бұл скринингтен өту тәртібі еліміз бойынша белгілі бір жүйеге негізделген. Мұнда жүкті әйел жүктіліктің белгілі бір кезеңдерінде ультра дыбыстық зерттеулерден өтеді. Сосын диспансерлік бақылауға тұрғаннан кейін генетикалық тестке негізделген биохимиялық скринингтен өтуі міндетті. Осындай сараптамалар арқылы қауіптің деңгейі анықталады. Әрине, кейбіреулер «мен ондай жаман аурулармен ауырмаймын, менде болуы мүмкін емес» деп ойлауы әбден мүмкін. Алайда, генетик маман Любовь Николаевнаның айтуынша, табиғи мутация мен хромосомдардың дұрыс бөлінбеуінен ешкім де сақтандырылмаған. Сондықтан да жүкті болдың ба, скринингтен өтуге міндеттісің!

— Биохимиялық скрининг жүктіліктің 10-13 апта аралығында жүргізіледі. Бұдан бөлек, Денсаулық сақтау министрлігінің бұйрығына сәйкес, жүкті әйелдер үш рет ультрадыбыстық зерттеу скринингінен өтуге тиіс. Оның біріншісі — алғашқы триместрде, яғни жүктіліктің 10-13,6 апта, екіншісі — 18-20,6 апта аралығында, үшіншісі 30-32 аптада жүргізіледі. Болашақ баласының жағдайына алаңдайтын әйелдің осы айтылған уақыт аралығында УДЗ-ге түсуі маңызды. Екінші триместрдегі зерттеу аса маңызды саналады, осы кезде шарананың жағдайы, мүшелерінің қалыптасып дамуы 22 параметр бойынша тексеріледі. Шарананың даму кезеңдерін осындай айтылған мерзімде ғана тексеруге болады, одан басқа уақыттарда кейбір параметрлер бойынша тексерулер жүргізу мүмкін болмайды. Сондықтан да дәрігердің айтқан кеңестерін бұлжытпай орындаған абзал. Егер құрсақтағы баланың дамуында қандай да бір  күрделі кемістігі не ақауы барын ультрадыбыстық зерттеу дәрігері ғана емес, басқа да мамандар растап жатса, онда мұндай әйелдің жағдайы дәрігерлік кеңес беру комиссиясында қаралады. Комиссия құрамында генетик, УДЗ-дәрігері, неонаталды хирург, сондай-ақ баланың қай жерінде кемістік бар, сол саланың сарапшы мамандары болады. Сосын құрсақтағы баланың жағдайын ата-анасына егжей-тегжейлі түсіндіріп айтамыз. Бала өмірге келгеннен кейінгі күтімі, оны қандай операциялар күтіп тұрғандығы, операциялар оған көмектесе ме, баланы сонша қинап жасаған ем-шаралардың көмегі бола ма, соңы қалай болмақ, өмірін сақтап қалуға қаншалықты болатындығы секілді жайттар мейлінше түсіндіріледі. Осындай әңгімелерден кейін жүктілікті сақтап қала ма, әлде үзе ме, соңғы шешімді ата-ана қабылдайды. Біздер ешкімге «кем болып туады, баланы алып таста» деп айтпаймыз. Ал егер балаға біздің тарапымыздан көмек қажет болса, міндетті түрде көмектесеміз. Негізі, жүкті әйелдердің жағдайы деңгейлерге бөлінеді. Ал IV деңгейдегі жүкті әйелдерді босануға Елордадағы, Алматыдағы жоғары мамандандырылған перзентханаларға жібереміз, — дейді генетик Любовь Бойко.

Генетикті іздеп барғанымызда орталық дәлізінде жүкті әйелдердің қарасы көп болды. Әрине, біразы генетиктің қабылдауына кезек күтіп тұр екен. Әңгімелеріне араластым. Бәрінің уайымдары бір, тақырыптары — ортақ. Бірі: «Бұрын кем боп туған балаларды көп көрмейтін едік, қазір экологиядан ба, тамақтан ба, бәрінен қорқатын болдық. Бір сараптама нәтижесінде жоғары қауіп бары анықталды. Содан осы генетикке жіберді», — десе, тағы бірі «Жүрегімнің ақауы болса да, бұған дейінгі үш баланы өзім босандым. Осы жүктілікте ультрадыбыстық зерттеу нәтижесінде құрсақтағы баламның жүрек тұсы қарайып тұрғаны анықталды. Содан уайымдап, генетикке келіп тұрмын», — дейді.

Құрсақтағы балада Даун, Эдвардс синдромы сынды күрделі хромосомалық ауытқулар, басқа да сырқаттардың болу қаупі қандай деңгейде екендігін айқындайтын қан сараптамасы кейде әйелдерді уайымға салып қоятыны рас. Әйелдердің қорқатын жөні бар екен.

— Өзінде бір созылмалы ауруы немесе ақауы бар келіншек міндетті түрде бұл сараптамадан өтуі тиіс. Себебі, дамудағы ақаулар, ультрадыбыстық маркерлердегі өзгерістер осы хромосомалық аурулардың белгісі болуы мүмкін. Даун, Эдвардс синдромы секілді хромосомалық аурулар емделмейді. Бала ақыл-есі кем боп туады. Оған қоса басқа да түрлі ауруы болады. Тіпті кейбірі бір жасқа дейін шетінеп кетеді, — дейді ЛюбовьБойко.

Ал оның алдын алу үшін диагностиканың инвазивті әдісі қолданылады екен. Бұл да жүктіліктің кезеңдеріне байланысты хорион биопсиясы, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез боп түрлі процедураларға бөлінеді. Мұндай сараптамалар көп қаржыны талап ететініне қарамастан мемлекет дені сау ұрпақтың дүниеге келуі үшін барлық шығынды өз мойнына алып отыр. Яғни мұндай скринингтік тексерулер жолдама арқылы тегін жүргізіледі.

— Мысалы, УДЗ арқылы құрсақтағы баланың жүрек ақауы бар делік. Біздер оның хромосомалық ауытқулары бар-жоғын анықтаймыз. Егер жүрек ақауының оқшауланған түрі болса, оны емдеу туралы әңгіме басқаша өрбиді. Ал егер барлығы қосылып кетсе, онда ата-анасы ол баланы өмірге әкеле ме, жоқ па, өздері шешеді. Жүктілікті үзген жағдайда, одан соң қалай емделу керектігін, не істеу қажеттігін айтып түсіндіреміз, — дейді Л.Бойко.

Жүктіліктің әр кезеңінде жасалынатын хорион биопсиясы, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез секілді диагностиканың әдістерінен әйелдер ерекше қорқады. Мұндай процедураларды жасатып көрмеген әйелдердің«кіндік тұстан жасалынатын сараптамадан қорқамын» деп, міндетті саналатын процедурадан бас тартып жататыны бар.

— Негізі, әйелдер бұл пренаталды диагностиканың инвазивті әдісінен еш қорықпағандары дұрыс. Бұл — бар пәленің алдын алуға мүмкіндік беретін процедура. Айталық, үш жылда 2 баланың түсіп қалу жағдайы кездесті. Онда да біреуінде көптеген ақаулар болса, екіншісінде Даун синдромы болған. Негізі, құрсақта дені сау бала жатса, ондай жүктілікке мұндай процедура әсер етпейді, — дейді генетик.

Осы орталықта негізінен науқас балалармен жұмыс істеп жүрген генетиктің бірі — Гүлсара Айтқалиева. Ол да өздерінің жұмыстары жайлы әңгімелеп берді.

— Күнделікті жұмыста түрлі дертпен ауыратын балаларды кездестіріп жатамыз. Оның кейбірі хромосомалардың ауытқуларына байланысты болады. Негізі, адамның хромосомалар жиынтығы — бүкіл өмірінде өзгермейтін генетикалық паспорты. Медицинада, әсіресе, генетика саласында бұл жиынтықты «кариотип» деп атайды. Бір адамда 46 хромосом болады. 23 әкесінен, 23 анасынан беріледі. Кейде адамның кариотипінде ауытқулар кездесіп жатады, оны цитогенетикалық сараптама жасау арқылы анықтауға болады. Айталық, тіпті дені сау адамның өзі ешқандай белгі бермей, ауытқуы бар хромосомды тасымалдап жүруі кездеседі. Мұндай жағдай сырт көзге білінбейді, бірақ хромосомның ауытқуы бедеулікке немесе жүктілік кезінде баланың түсіп қалуына, кейде тіпті дүниеге келетін баланың дамуында түрлі ақаулар кездесуіне де себеп болуы мүмкін. Тәжірибе барысында ауытқуы бар хромосом тасымалдаушы ананың өмірге әлі келмеген баласының болашағына алаңдап, өзі құсап уайыммен өмір сүретінін қаламайтынын айтса да, жүктілікті сақтап қалғанын кездестірдік, — дейді генетик Гүлсара Айтқалиева.

Генетиктердің айтуынша, облыста былтыр жаңа туған мың нәрестеге шаққанда 7,5 бала ақаулармен дүниеге келіпті. Ал 2017 жылы бұл көрсеткіш 9,1 болыпты.

«Жыл өткен сайын бұл көрсеткіш азайып келеді, алайда жүктілікті үзу көбейіп отыр. Генетика саласы соңғы жылдары ілгерілеп, диагностика дамығандықтан, бұрын жасырын болған аурулар жарыққа шығып жатыр. Соның салдарынан балалар мүгедектігі көп болып тұр»,  — дейді Любовь Бойко.

Р.S.Қазақ халқында жеті атаға дейін тегін сұрап, рулас болса, қыз алысуға тиім салынған ғой. Бұл да сол тұқымқуалайтын, медицина тілімен айтқанда, генетикалық аурулардың алдын алу болып табылады.

Тағы бір мән беруге тұрарлық нәрсе — жүкті келіншектердің жеңсік асқа жерік болуы. Жеріктік қайдан шығады? Құрсаққа біткен шарана ана бойынан таба алмаған азығын ендігі жерде сырттан іздей бастайды. Содан анасы да бала көксігіне қарай қажетті бір асқа жерік болады. Яғни, жерік асты әйелдің организмінде жоқ не мүлдем кем дәрумендер деуге болады. Мұны қазақ «ананың жерігі», «іштегі баланың көксігі» деп атайды.
Аталарымыз жерік асты тауып беріп, жерік пен көксікті басуға тырысқан. Егер жерік өтіп кетсе, жерігі басылмаған әйелден мінезі нашар, кем бала туылатынын біледі, ырым етеді.«Көксігі қанбаған әйелден «көк соққан ұл» туады», «Жерік асын жемеген, жерігі басылмаған әйелден жетесіз кем-кетік ұл туады» деген мәтелдер де бар. Тіпті жерік астың туа біткен мінезге де ықпал ететіні де айтылып жүр. Себебі ол ана сүтімен дариды екен.

Айнұр ІЛИЯСҚЫЗЫ.